فتح Digest محرر مجانًا
تختار رولا خالاف ، محررة FT ، قصصها المفضلة في هذه النشرة الإخبارية الأسبوعية.
الكاتب معلق علمي
إن أخبار هذا الشهر من طبية-وهو رضيع يتلقى علاجًا جينيًا مخصصًا لمرض نادر يهدد الحياة-هو علامة فارقة تهم عدة مرات. إنه يعطي بعض الأمل للمرضى الشباب وعائلاتهم الذين يواجهون مستقبلًا قاتمًا: ثلاثة من كل 10 أطفال يعانون من حالات وراثية نادرة تموت قبل أن يبلغ الخامسة من العمر.
يضيء الأضواء على الأمراض النادرة ، والتي تحظى باهتمام أقل من القتلة العاديين مثل السرطان وأمراض القلب. مثل هذه الظروف نادرة بشكل فردي ولكنها شائعة جماعية ، والتي تؤثر على 3.5 مليون شخص في المملكة المتحدة وحدها.
لكنه يرسل أيضًا رسالة حرجة حول قيمة البحث العلمي الأساسي والترجمي. بدأ العمل الذي أدى إلى هذا الإنجاز ، باستخدام “مقص جيني” لإصلاح جين معيب ، في المختبرات التي تتابع العلوم الأساسية وتم تكييفها لاحقًا للاستخدام العلاجي. إذا أردنا حماية اختراقات المستقبل ، فيجب على الحكومات التعرف على خطوط الأنابيب التي تؤدي إلى التحقيق الذي يحركه الفضول إلى الاستفادة من العالم الحقيقي.
يُعتبر المرض “نادرًا” في مناطق منظمة الصحة العالمية إذا كان يؤثر على أقل من واحد من كل 2000 شخص (يتم تصنيفه أحيانًا بشكل مختلف قليلاً في الولايات المتحدة ، حيث أن أي حالة تؤثر على أقل من 200000 شخص على مستوى البلاد). حوالي 80 في المائة من هذه الظروف لها مكون وراثي ؛ وتشمل الأسباب الأخرى الالتهابات والسرطان. يُعتقد أن هناك أكثر من 7000 من الأمراض النادرة المتميزة التي تؤثر على 300 مليون شخص على مستوى العالم. لا توجد علاجات للغالبية العظمى من هذه الاضطرابات.
ولد أحد المريض ، وهو صبي صغير يدعى KJ ، العام الماضي مع طفرة وراثية تعني أن كبده لم يستطع معالجة الأمونيا ، وهو منتج نفايات من هضم البروتين. يمكن أن يؤدي التراكم السام إلى إتلاف الأعضاء ، بما في ذلك الدماغ ؛ يموت نصف المصابين في مرحلة الطفولة المبكرة.
كان يعتقد KJ عرضة للخطر للغاية لزرع الكبد. طلب الباحثون في ولاية بنسلفانيا إذن والديه بتجربة تحرير الجينات كريسبر ، والتي يمكن استخدامها لإضافة أو حذف الجينات. لقد طوروا علاجًا جينيًا محتملًا لتصحيح الطفرة. بعد اختبارات الحيوانات والموافقة التنظيمية السريعة ، قام العلماء بإدارة جرعتين إلى KJ قبل أن يبلغ من العمر ثمانية أشهر. تحسنت صحته وانخفضت دواءه ، على الرغم من أنه سيحتاج إلى مراقبة مدى الحياة.
أشادت سارة وين ، الرئيس التنفيذي لشركة فريدة ، وهي مؤسسة خيرية في المملكة المتحدة التي تدعم الأسر المتأثرة بالاضطرابات الصبغية والوراثية النادرة ، العمل لكنها حذرت من الضجيج. “هناك إثارة هائلة في مجتمع الأمراض النادرة لأن الكثير من هذه الحالات لم يكن لها علاجات أو علاجات” ، أخبرني وين. “لكن. هناك الكثير الذي لم نتمكن من التشخيص بعد.”
عانت وين ، وهي عازفة وراثية ، من العديد من الإجهاض قبل اكتشاف أن زوجها يحمل طفرة نادرة (كان للزوجين منذ ذلك الحين ثلاثة أطفال ، اثنان منهم يحملان الطفرة). وتوضح أن هناك حوالي 5 ملايين اختلافات وراثية صغيرة تميزنا عن بعضنا البعض ؛ بعضها ورثت والبعض الآخر طفرات عشوائية. البعض ليس له تأثير واضح. يسهم البعض في الخصائص التي تجعلنا مختلفًا ، مثل لون الشعر.
ولكن في بعض الأحيان يمكن أن تؤخر الطفرة أو تضر بالتطور ، كما في حالة KJ. يمكن للأطفال الذين يعانون من حالة وراثية مشتبه فيه أن يكون لديهم تسلسل الجينوم الخاص بهم ، ولكن ، يشير وين إلى أن “البت الصعب يفسر التسلسل”. لا تزال المعرفة الوراثية تتطور ، حيث لم يتم فهرسة العديد من الطفرات الشاذة.
سيحصل حوالي 40 في المائة من أولئك الذين يخضعون لتسلسل الجينوم على تشخيص. من أجل الحظ ، يمكن أن يشير إلى العلاجات ؛ يمكن أن تساعد أخبار الطفرة الموروثة أيضًا في تنظيم الأسرة في المستقبل. بالنسبة إلى 60 في المائة الأخرى ، يمكن تخزين الحمض النووي على أمل أن يكشف التشخيص في وقت لاحق.
تكشف البرامج البحثية مثل الاضطرابات التنموية لفك تشفيرها ، وهي دراسة شملت 14000 أسرة في المملكة المتحدة وأيرلندا ، بشكل مطرد عن اضطرابات جديدة. مشروع 100000 جينوم يساهم أيضا. يعتبر التنوع في البيانات الوراثية أمرًا بالغ الأهمية ، ويؤكد Wynn ، بحيث تلتقط الجينومات المرجعية المستخدمة في التشخيصات الطيف الكامل من التباين العالمي.
في هذه الأثناء ، بدأ علاج KJ بعمل جينيفر دودنا وإيمانويل شاربنتيه ، اللذين فازا بجائزة نوبل عام 2020 في الكيمياء عن طريقة رواية تحرير الحمض النووي. في ورقة مجلتهم ، يعترف العلماء والأطباء الذين عالجوا KJ بعدة منح من المعاهد الوطنية للصحة الأمريكية التي سمحت لهم بترجمة تلك الاستنتاج الثوري إلى العلاج الجيني.
يتم الآن حفظ المعاهد الوطنية للصحة من قبل إدارة ترامب. لا يمكننا إلا أن نخمن مكاسب الصحة المستقبلية نتيجة لذلك.
