أسهمت بروتوكولات نظام الرعاية الوقائية – أحد أنظمة نموذج الرعاية الصحية السعودي – في توصل فريق طبي في قسم الكلى بمدينة الملك عبدالله الطبية، عضو تجمع مكة المكرمة الصحي، إلى اكتشاف طفرة جينية جديدة لدى مريض كلى يبلغ من العمر 32 عامًا واثنين من أشقائه.
وأوضحت المدينة الطبية، أن المريض أحيل إليها لإجراء خزعة كلوية، ورغم أن سبب مرض الكلى لم يكن واضحًا في البداية وحتى بعد الخزعة، فإن التقييمات اللاحقة أدت إلى اكتشاف طفرة جينية جديدة (IQCB1 NM_001023570.4)، كما أن هذه الطفرة الجينية وُجدت أيضًا عند اثنين من إخوته المصابين.
وأفادت أن اكتشاف الجينات والطفرات الجينية الجديدة، يسهم بشكل كبير في فهم طبيعة الاضطرابات المرضية الوراثية، وفي الحالة المذكورة يسمى المرض (Nephronophthisis).
وبيّنت المدينة الطبية، أن الاكتشاف الجيني مكّن الفريق الطبي من الحصول على تشخيص واضح للحالة بعد فترة من الغموض، إضافة إلى تحديد مسار المرض وتوقعاته (Prognosis) بشكل أفضل، وتحديد المتبرعين بالكلى المحتملين من أفراد العائلة، وكذلك إرشاد وتقديم المشورة الوراثية للمرضى وأفراد أسرهم، خصوصًا فيما يتعلق بمسألة زواج الأقارب؛ لتقليل احتمالية انتقال المرض للأجيال القادمة.
ويأتي هذا الاكتشاف انسجامًا مع مستهدفات برنامج التحول الصحي ضمن رؤية المملكة 2030؛ الهادفة إلى تعزيز الرعاية الوقائية، والطب الدقيق ورفع جودة الحياة.
الجدير بالذكر أن هذا الاكتشاف يُعدُّ خطوة مهمة ليس فقط في رعاية هؤلاء المرضى الثلاثة، وإنما أيضًا في توجيه جميع أفراد الأسرة نحو قرارات صحية أكثر وعيًا.
